Öz

Makrosefali baş çevresinin ortalamanın iki standart sapma veya 98 persentil üzerinde olmasıdır. Ailesel olgular hariç makrosefali genellikle çeşitli derecelerde nörolojik işlev bozukluğu ile birliktedir. Hipomelanosis Ito tek taraflı veya iki taraflı halkasal, çizgisel veya yama tarzında hipopigmente lekelerle kendini gösteren bir nörokütanöz bozukluktur. Hastaların yarıdan fazlasında nörolojik ve kas-iskelet sistemi tutulumu bulunur. Bu yazıda yenidoğan döneminde makrosefali ile başvuran ve takiplerinde hipomelanozis Ito tanısı alan bir olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Makrosefali, yenidoğan, hipomelanozis Ito

Referanslar

  1. DeMyer William. Megalencephaly: types, clinical syndromes, and management. Pediatr Neurol 1986;2(6):321-8.
  2. Olney AH. Macrocephaly syndromes. Semin Pediatr Neurol 2007;14(3):128-35.
  3. Pascual-Castroviejo I, Lopez-Rodriguez L, de la Cruz Medina M, Salamanca-Maesso C, Roche Herrero C. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci 1988;15(2):124-9.
  4. Nevo Y, Kramer U, Shinnar S, Leitner Y, Fattal-Valevski A, Villa Y, et al. Macrocephaly in children with developmental disabilities. Pediatr Neurol 2002;27(5):363-8.
  5. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet Part A 2008;146A(15):2023- 37.
  6. Courchesne E, Carper R, Akshoomoff N. Evidence of brain over- growth in the first year of life in autism. JAMA 2003;290(3):337- 44.
  7. Pascual-Castroviejo I, Roche C, Martinez-Bermejo A, Arcas J, Lo- pez-Martin V, Tendero A, et al. Hypomelanosis of ITO. A study of 76 infantile cases. Brain Dev 1998;20(1):36-43.
  8. Gordon N. Hypomelanosis of Ito (Incontinentia pigmenti achromi- ans). Dev Med Child Neurol 1994; 36(3):271-4. Araknoid kistler

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Değerliyurt A, Şenkon G, Tanrıkulu B, İnözü M. Neonatal Makrosefali ile Başvuran Bir Hipomelanozis Ito Olgusu. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2011 Aug. 1 [cited 2025 May 25];5(2):104-7. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/145