Öz

Nager tipi akrofasiyal disostoz, kraniyofasiyal bölge ve ekstremiteleri ilgilendiren deformitelerin olduğu, diğer sistemlere ait anomalilerin eşlik edebildiği nadir görülen bir genetik bozukluktur. Şimdiye kadar yaklaşık 80 vaka bildirilmiştir. Vakamızda belirgin mikrognati , malar ve maksiller hipoplazi, yarık damak, düşük kulak, antevert burun delikleri, sol kulakta işitme azlığı, baş parmak, radius yokluğu, kısa kol, tibia hipoplazisi, ayak bileği deformitesi mevcuttu. Hasta altıncı ayında beslenme güçlüğüne bağlı malnütrisyon ve enfeksiyon nedeniyle kaybedildi. Vakayı, diğer kraniyofasiyal (mandibulofasiyal) ve akrofasiyal disostoz sendromlarından ayırt edici özeliklerini vurgulamak, sendromda alt ekstremite anomalileri nadir olmasına rağmen vakamızda farklı bir klinik prezentasyon bulunduğu için sunmaya değer bulduk.

Anahtar Kelimeler: Nager akrofasiyal disostoz

Kaynakça

  1. Thapa R, Pramanik S, Mukhopadhyay M, Ghosh A. Nager acrofacial dysostosis: an unusual association with both upper and lower eyelid colobomas. Indian J Pediatr 2006; 73: 631-632.
  2. Friedman RA ,Wood E, Pransky SM, Seid AB, Kearns DB. Nager acrofacial dysostosis: management of a difficult airway. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1996; 35: 69-72.
  3. Opitz JM. Acrofacial dysostosis 1, Nager type. Orphanet Encyclopedia, May 2003.
  4. Chemke J, Mosilner BM, Ben-Itzhak I , Zurkovski L, Ophir D.Autozomal recessive inheritence of Nager acrofacial dysostosis. J Med Genet 1998; 25: 230-232.
  5. David A, Mercier J, Verloes A. Child with manifestations of Nager acrofacial dysostosis, and the MURCS, VACTERL, and pulmonary agenesis associations: complex defect of blastogenesis? Am J Med Genet 1996;62:1-5.
  6. Paladini D, Tartaglione A, Lambenrti A, Lapadula C, Martinelli P. Prenatal ultrasound diagnosis of Nager syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 195-197.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2010 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Uzun AK, Ünal SO, Dilmen U. Farklı Bir Nager Tipi Akrofasiyal Disostoz Olgusu. Turk J Pediatr Dis. 2010;4(3):179-182.