Abstract


 Amaç: Çalışmada hastanemizde Ocak 2007- Eylül 2017 yılları arasında neonatal diyabetes mellitus (NDM) tanısı alıp, takip ve tedavi edilen 10 hastanın geriye dönük olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. 

Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Ocak 2007- Eylül 2017 yılları arasında, SBÜ Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi’nde NDM tanısı alıp, takip ve tedavi edilen 10 hasta dahil edildi. Hastaların başvuru anında ve sonrasında aldıkları tedavileri, demografik verileri ve laboratuvar bulguları incelendi. 

Bulgular: Hastaların ikisi (%20) erkek, 8’i (%80) kızdı ve ortanca tanı yaşı 12.5 gündü (ÇDA 4-68.25 gün). Üç (%30) hastanın anne-babasında akrabalık yoktu, 7 (%70) hastanın anne babasında 1.derece kuzen evliliği vardı. En sık başvuru şikayetleri; idrar miktarında artış, halsizlik, kusma ve düşük doğum ağırlığı nedeniyle yapılan tetkiklerinde saptanan hiperglisemiydi. Üç (%30) hastanın genetik incelemesinde mutasyon saptanmış olup bu mutasyonlar; SLC2A2 geninde homozigot mutasyon, IPF1 geninde homozigot mutasyon ve INSR geninde exon 3’de homozigot delesyondu. Bir hastamıza Wollcott Rallison sendromu diğerine ise Fanconi Bickel sendromu tanısı konulmuştu. Başvuru anında; dokuz hastaya insülin infüzyonu ve sıvı tedavisi, bir hastaya ise subkutan (sc) insülin tedavisi verilmişti. Hastaların hiperglisemileri kontrol altına alındıktan sonra sc insülin (kısa veya orta etkili) tedavisine geçilmişti. Bir hastada insülin pompa tedavisi denenmişti, oral antidiyabetik tedavisi alan hastamız yoktu. 

Sonuç: Yaşamın ilk 6 ayında, iki haftadan uzun süren insülin tedavisi gerektiren hiperglisemi durumlarında NDM akılda tutulmalıdır. Tanı alan tüm hastalara genetik inceleme yapılıp tedavi seçenekleri sonuca göre yeniden değerlendirilmelidir. Geçici NDM tanılı hastalar da dahil tüm hastalar uzun süreli takip edilmelidir. Neonatal DM hayatı tehdit edebilen önemli bir hastalık olup, hastalığın sıklığı, klinik seyri ve tedavisi ile ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. 

Keywords: Geçici, Genetik, Kalıcı

References

  1. 1. Aguilar-Bryan L, Bryan J. Neonatal diabetes mellitus. Endocr Rev
  2. 2008; 29: 265-91.
  3. 2. Rubio-Cabezas O, Ellard S. Diabetes mellitus in neonates and
  4. infants: Genetic heterogeneity, clinical approach to diagnosis, and
  5. therapeutic options. Horm Res Paediatr 2013;80:137-46.
  6. 3. Suzuki S, Makita Y, Mukai T, Matsuo K, Ueda O, Fujieda K.
  7. Molecular basis of neonatal diabetes in Japanese patients. J Clin
  8. Endocrinol Metab 2007;92:3979-85.
  9. 4. Polak M, Shield J. Neonatal and very-early-onset diabetes mellitus.
  10. Semin Neonatol 2004;9:59-65.
  11. 5. Demirbilek H, Arya VB, Ozbek MN, Houghton JA, Baran RT, Akar
  12. M, et al. Clinical characteristics and molecular genetic analysis of
  13. 22 patients with neonatal diabetes from the South Eastern region
  14. of Turkey: Predominance of non-KATP channel mutations. Eur J
  15. Endocrinol 2015;172:697-705.
  16. 6. Cao B, Gong C, Wu D, Lu C, Liu F, Liu X, et al. Genetic analysis
  17. and follow-up of 25 neonatal diabetes mellitus patients in China. J
  18. Diabetes Res 2016;2016:6314368.
  19. 7. Naylor RN, Greeley SA, Bell GI, Philipson LH. Genetics and
  20. pathophysiology of neonatal diabetes mellitus. J Diabetes Investig
  21. 2011 5;2:158-69.
  22. 8. Temple IK, Gardner RJ, Mackay DJ, Barber JC, Robinson DO,
  23. Shield JP. Transient neonatal diabetes: Widening the understanding
  24. of the etiopathogenesis of diabetes. Diabetes 2000;49:1359-66.
  25. 9. Rubio-Cabezas O, Patch AM, Minton JA, Flanagan SE, Edghill EL,
  26. Hussain K, et al. Wolcott-Rallison syndrome is the most common
  27. genetic cause of permanent neonatal diabetes in consanguineous
  28. families. J Clin Endocrinol Metab 2009;94:4162-70.
  29. 10. Park JH, Kang JH, Lee KH, Kim NH, Yoo HW, Lee DY, et al. Insulin
  30. pump therapy in transient neonatal diabetes mellitus. Ann Pediatr
  31. Endocrinol Metab 2013;18:148-51.
  32. 11. Fudvoye J, Farhat K, De Halleux V, Nicolescu CR. 6q24 Transient
  33. neonatal diabetes - how to manage while waiting for genetic
  34. results. Front Pediatr 2016;4:124.
  35. 12. Kong JH, Kim JB. Transient neonatal diabetes mellitus caused by
  36. a de novo ABCC8 gene mutation. Korean J Pediatr 2011;54:179-
  37. 82.
  38. 13. Gole E, Oikonomou S, Ellard S, De Franco E, Karavanaki K. A novel
  39. KCNJ11 mutation associated with transient neonatal diabetes. J
  40. Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017 Sep 25, (Epub ahead of print).
  41. 14. Gloyn AL, Pearson ER, Antcliff JF, Proks P, Bruining GJ, Slingerland
  42. AS, et al. Activating mutations in the gene encoding the ATPsensitive
  43. potassium channel subunit Kir6.2 and permanent
  44. neonatal diabetes. N Engl J Med 2004;350:1838-49.
  45. 15. Nagashima K, Tanaka D, Inagaki N. Epidemiology, clinical
  46. characteristics, and genetic etiology of neonatal diabetes in Japan.
  47. Pediatr Int 2017;59:129-33.
  48. 16. Unal S, Aycan Z, Halsall DJ, Kibar AE, Eker S, Ozaydin E. Donohue
  49. syndrome in a neonate with homozygous deletion of exon 3 of the
  50. insulin receptor gene. J Pediatr Endocrinol Metab 2009;22:669-
  51. 74.
  52. 17. Globa E, Zelinska N, Mackay DJ, Temple KI, Houghton JA,
  53. Hattersley AT, et al. Neonatal diabetes in Ukraine: Incidence,
  54. genetics, clinical phenotype and treatment. J Pediatr Endocrinol
  55. Metab 2015;28:1279-86.
  56. 18. Ahn SY, Kim GH, Yoo HW. Successful sulfonylurea treatment in
  57. a patient with permanent neonatal diabetes mellitus with a novel
  58. KCNJ11 mutation. Korean J Pediatr 2015;58:309-12.
  59. 19. Greeley SA, Tucker SE, Naylor RN, Bell GI, Philipson LH. Neonatal
  60. diabetes mellitus: A model for personalized medicine. Trends
  61. Endocrinol Metab 2010;21:464-72.

Copyright and license

How to cite

1.
Güngör A. Neonatal Diyabetes Mellitus Tanısıyla Takip Edilen Hastaların Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2019 Mar. 21 [cited 2025 May 25];13(1):25-9. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/636