Amaç: Kortikal gelişimsel malformasyonlar (KGM) nöronal hücrelerin gelişimi, göçü ve yerleşim evrelerinde görülen bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan ve nadir görülen santral sinir istemi anomalileridir. Etyoloji, eşlik edebilen diğer nörolojik ve sistemik durumlar nedeniyle oldukça heterojen fenotip çeşitliliğe sahip olan KGM, en sık olarak nöbet, motor ve bilişsel gerilik bulgularından bir veya birkaçının bir arada bulunduğu tablo ile ortaya çıkar.

Gereç ve Yöntemler: Son beş yıl içinde KGM tanısı alan 36 hastanın klinik, laboratuvar, elektrofizyolojik ve görüntüleme bulguları sunulmuştur. Genetik testlerle kesin mutasyon gösterilebilen hastaların fenotipi, epilepsisi olan hastalarda ilaç yanıtları gözden geçirilmiştir.

Bulgular: Hastaların en sık başvuru nedeninin motor ve bilişsel gerilik olduğu ve %72 hastada nöbetlerin eşlik ettiği saptandı. Hastaların üçte birinde tüm beyin loblarını tutan yaygın KGM, üçte ikisinde bir ya da birden çok lobu içeren malformasyon olduğu görüldü. Genetik mutasyonu gösterilen sekiz hastanın yarısında saptanmış olan konjenital müsküler distrofi en sık saptanan genetik tanılı durumdu. Hastaların tümünde KGM görüntüleme yöntemleriyle saptandı.

Sonuç: Oldukça geniş bir etyolojiye sahip olan nöbetler, motor ve bilişsel geriliğin bir arada olduğu klinik ile başvuran hastalarda görüntüleme yöntemleriyle saptanmış olan KGM’nin tipi, yaygınlığı, eşlik eden diğer santral sinir sistemi anormallikleri ve muayene bulguları tanı aşamasında yol göstericidir. Tüm bulgular bir arada değerlendirilerek bir sonraki aşamada yapılacak testler belirlenmelidir. Genetik bilimindeki gelişmeler, yeni teknikler ve yaygınlaşan test imkânları bu hastalıkların tanısı, tedavi seçenekleri ve prognozlarının öngörülmesinde ve genetik danışma ve planlamalar açısından önemli katkılar sağlamaktadır.

Anahtar Kelimeler: Kortikal gelişim malformasyonları, Epilepsi, Motor ve bilişsel gerilik