Öz
Waardenburg Sendromu konjenital sensorinöral sağırlık; bilateral soluk mavi gözler, heterokromi veya bir göz içinde iki renk; piebaldizm, parsiyel albinizm, distopia kantorum (iç kantusların laterale yer değiştirmesi) ile karakterizedir. Sendromun 4 tipi vardır. Literatürde Waardenburg Sendromuna eşlik eden proktokolit ile ilişkili veri bulunmamaktadır. Makalede 2 yaşında kız Waardenburg Sendromu tip 2 (iris heterokromisi, bilateral işitme kaybı) nedeni ile takipli hastada saptanan proktokolit ve amino asit bazlı mama kullanımı sonrası proktokolit bulgularının gerilemesi sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Waardenburg sendromu, Konjenital, Sensörinöral, İşitme kaybı, Heterokromi
Referanslar
- 1. Issa S, Bondurand N, Faubert E, Poisson S, Lecerf L, Nitschke P, et al. EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state. Hum Mutat 2017;38:581-93.
- 2. Leechawengwongs E, Tison BE, Gopalakrishna GS, Reid BS, Bacino CA, Haws AL, et al. Does short bowel syndrome increase the risk of food allergy and eosinophilic gastrointestinal disease? Observations in Shah-Waardenburg syndrome. J Allergy Clin Immunol 2013;131:251-5.
- 3. Tosun F, Kertmen M, Yetişer S, Satar B, Özkaptan Y. Waardenburg sendromu: Klinik sınıflama ve üç farklı olgu sunumu. Kulak Burun Boğaz Klinikleri 2000;2:37-40.
- 4. Burks AW, Tang M, Sicherer S, Muraro A, Eigenmann PA, Ebisawa M, et al. ICON: food allergy. J Allergy Clin Immunol 2012;129:906-20.
- 5. Fiocchi A, Brozek J, Schünemann H, Bahna SL, von Berg A, Beyer K, et al. World Allergy Organization (WAO) Diagnosis and Rationale for Action against Cow’s Milk Allergy (DRACMA) Guidelines. Pediatr Allergy Immunol 2010;21:1-125.
- 6. Nowak-Węgrzyn A, Jarocka-Cyrta E, Moschione Castro A. Food protein-induced enterocolitis syndrome. J Investig Allergol Clin Immunol 2017;27:1-18.
- 7. Arik Yilmaz E, Soyer O, Cavkaytar O, Karaatmaca B, Buyuktiryaki B, Sahiner UM, et al. Characteristics of children with food protein-induced enterocolitis and allergic proctocolitis. Allergy Asthma Proc 2017;38:54-62.
- 8. Sapan N, Demir E, Tamay Z, Akçakaya N, Güler N, Yazıcıoğlu M, ve ark. Çocuk alerji ve astım akademisi besin alerjisi tanı ve tedavi protokolü. Türk Pediatri Arşivi 2013;48:270-4.
- 9. Yüce A, Dalgıç B, Çullu-Çokuğraş F, Çokuğraş H, Kansu A, Alptekin-Sarıoğlu A, et al. Cow`s milk protein allergy awareness and practice among Turkish pediatricians: A questionnaire-survey. Turk J Pediatr 2017;59:233-43.
- 10. Carrascosa MF, Salcines-Caviedes JR. Waardenburg syndrome. Mayo Clin Proceeding 2013;88:e125.