Abstract
Ailevi Testotoksikoz LH reseptöründe aktive edici mutasyon nedeniyle testislerin otoaktivasyon kazanması sonucu ortaya
çıkan gonodotropin bağımlı olmayan yalancı erken puberte nedenidir. 2 yaş 3 aylık erkek hasta, kliniğimize genital
bölgede kıllanma şikayetiyle başvurdu. Babada ve babanın erkek kuzenlerinde erken puberte öyküsü mevcuttu. Cilt ve
sistem muayeneleri normal olan hastanın testis hacimleri bilateral 4 ml, gerilmiş penis boyu 4.5 cm, pubik kıllanması Tanner
evre 2’di. Testosteron seviyeleri pubertal düzeyde olmasına rağmen bazal ve uyarılmış LH seviyeleri prepubertaldi.
Hasta aile öyküsü ile birlikte değerlendirildiğinde klinik ve biyokimyasal olarak ailevi testotoksikoz tanısı aldı. Olgu nadir
görülmesi nedeni ile sunuldu.
Keywords: Ailevi testotoksikoz, Çocuk, Erken puberte
References
- Lee P, Houk C. Puberty and Its Disorders. In : Lifshitz F, (ed). Pediatric Endocrinology. Fifth edition. İnforma healthcare USA, Inc; 2007:277-303
- Eugster EA. Peripheral precocious puberty: Causes and management. Hormone Research 2009;71:64-7.
- Carel JC, Léger J. Clinical practice. Precocious puberty. N Engl J Med 2008; 358:2366-77.
- Öcal G. Erken Puberte. In: Günöz H, Öcal G,Yordam N, Kurtoğlu S, (eds). Pediatrik Endokrinoloji ve Oksikoloji Derneği. Ankara: Kalkan Matbaacılık, 2003:155-88.
- Englund AT, Geffner ME, Nagel RA, Lippe BM, Braunstein GD. Pediatric germ cell and human chorionic gonadotropin-producing tumors. Clinical and laboratory features. Am J Dis Child 1991; 145:1294-7.
- Happle R. The McCune-Albright syndrome: A lethal gene surviving by mosaicism. Clin Genet 1986;29:321-4.
- Iqbal MZ, Saleem M, Shahzad ZA. A case of van wyk-grumbach syndrome. APSP J Case Rep 2013;4(2):24.
Copyright and license
Copyright © 2014 The Author(s). This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License (CC BY), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium or format, provided the original work is properly cited.
