Abstract
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD), eritrositlerde pentoz monofosfat yolunda görev alan, aynı zamanda hücreleri
oksidatif stresten koruyan bir enzimdir.
G6PD eksikliğinin en sık görülen klinik belirtileri yenidoğan sarılığı ve genellikle ilaçlar, enfeksiyonlar ve bazı gıdalar gibi
eksojen ajanlar tarafından tetiklenen akut hemolitik anemidir. Bazı G6PD varyantları doğumsal non-sferositik hemolitik
anemiye neden olabilirler. X’e bağlı resesif kalıtım göstermektedir. Hastalık erkeklerde ve homozigot kızlarda ortaya çıkar.
Yirmi altı aylık kız olgumuz bakla yeme sonrasında göz akında sararma ve huzursuzluk şikayeti ile başvurdu. G6PD enzim
eksikliği tanısı konulan hastanın babasında da GGPDH enzim düzeyi düşük saptandı. Ancak, baba defalarca bakla yeme
öyküsü olmasına karşın herhangi bir hemolitik tablo gelişmemişti. Bu olgu, G6PD enzim eksikliğinin farklı cinsiyetlerde
farklı klinik seyirlerinin olabileceğini vurgulamak amacı ile sunulmuştur.
Keywords: Favizm, G6PD eksikliği, Hemolitik anemi, Kız
References
- Luzatto L, Paggi V. Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency. In: Orkin SH, Nathan DG (eds). Nathan and Oski’s Hematology Infancy and Childhood. 7th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2009:883-907.
- Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet 2008;371:64-74.
- Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, Hall SA, Beutler E. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: A systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis 2009;42:267-78.
- Altay Ç, Gümrük F. Red cell glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Turkey. Turk J Hematol 2008; 25:1-7.
- Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Zuppi C, Giardina B, Capoluongo E: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: Review of the “old” and update of the new mutations. Blood Cells Mol Dis 2012;48:154-65.
- Mason PJ, Bautista JM, Gilsanz F. G6PD deficiency: The genotypephenotype association. Blood Rev 2007;21:267-83.
- Manco L, Pereira J, Relvas L, Rebelo U, Crisóstomo AI, Bento C, Ribeiro ML. Chronic hemolytic anemia is associated with a new glucose-6-phosphate dehydrogenase in-frame deletion in an older woman. Blood Cells Mol Dis 2011;15:288-93.
- Peters AL, Van Noorden CJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and malaria: Cytochemical detection of heterozygous G6PD deficiency in women. J Histochem Cytochem 2009;57:1003- 11.
- Nance WE. Turner’s syndrome, twinning, and an unusual variant of glucose-6-phosphate dehydrogenase. Am J Hum Genet 1964;16:380-92.
Copyright and license
Copyright © 2015 The Author(s). This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License (CC BY), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium or format, provided the original work is properly cited.
